El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aunque los años no bisiestos se celebra el día 28 de febrero, una fecha que busca dar visibilidad a los millones de personas en el mundo que conviven con patologías poco frecuentes. Se considera "enfermedad rara" aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, lo que se traduce en un diagnóstico difícil, escasas opciones de tratamiento y un gran impacto en la calidad de vida.
Para quienes viven con una de estas enfermedades, el día a día está lleno de desafíos médicos, sociales y emocionales. Desde la incertidumbre del diagnóstico hasta el acceso limitado a tratamientos, el camino de estos pacientes es, muchas veces, un recorrido de lucha y resiliencia.
El difícil camino hasta el diagnóstico
Uno de los mayores retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es el diagnóstico tardío o erróneo. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), los pacientes pueden tardar una media de 4 a 5 años en obtener un diagnóstico correcto, y en algunos casos, este proceso puede extenderse hasta 10 años o más. Algunos de los factores que suelen complicar el diagnóstico son: síntomas inespecíficos o similares a otras patologías; falta de conocimiento entre los profesionales sanitarios; escasez de pruebas genéticas o biomarcadores específicos; y la poca investigación debido a la baja prevalencia de la enfermedad.
El diagnóstico tardío no solo afecta la calidad de vida del paciente, sino que también retrasa el acceso a tratamientos que podrían frenar la progresión de la enfermedad.
Cómo impacta en el día a día
Tener una enfermedad rara no solo afecta la salud, sino todos los aspectos cotidianos como el estudio, el trabajo, las relaciones sociales, la movilidad y el bienestar emocional. Por ello es importante tener en cuenta algunos aspectos de estas enfermedades:
1. Adaptación a síntomas impredecibles
Muchas enfermedades raras presentan síntomas fluctuantes que hacen que cada día sea diferente. La fatiga extrema, el dolor crónico, los problemas respiratorios o la pérdida de movilidad pueden aparecer de forma repentina.
2. Acceso limitado a tratamientos
Solo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamientos específicos. En muchos casos, los pacientes deben recurrir a medicamentos huérfanos, que suelen ser costosos y difíciles de conseguir. Los problemas más habituales para el acceso a tratamientos suelen ser que éstos no están disponibles en todos los países, altos cotes y falta de financiación por parte de los sistemas de salud o la necesidad de viajar a otras ciudades o países para recibir atención especializada.
3. Impacto emocional y social
La falta de información y la incomprensión social pueden generar ansiedad, depresión y aislamiento en los pacientes. Muchas personas con enfermedades raras sienten que la sociedad no comprende sus necesidades ni su realidad. Son varios los factores que influyen en el impacto emocional; el estrés por la incertidumbre del futuro, la falta de apoyo emocional y psicológico, las limitaciones en la vida social y laboral y la estigmatización o falta de empatía.
La importancia de la investigación y la visibilidad
Uno de los principales desafíos de las enfermedades raras es la falta de investigación y financiación. Muchas de estas patologías son poco estudiadas, lo que dificulta la identificación de tratamientos eficaces.
Las necesidades más urgentes en investigación serían el desarrollo de más estudios clínicos y ensayos para encontrar terapias efectivas, mayor financiación para la investigación de medicamentos huérfanos, la creación de registros de pacientes para mejorar el conocimiento de la enfermedad y una mayor colaboración entre asociaciones de pacientes y la industria farmacéutica.
En los últimos años, la medicina de precisión y las terapias génicas han abierto nuevas esperanzas para algunos pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, todavía queda un largo camino por recorrer.
En esta línea está el nuevo fármaco para la colangitis biliar primaria (CBP), una enfermedad autoinmune que afecta al hígado y que provoca la inflamación y destrucción gradual de los conductos biliares intrahepáticos, lo que da lugar a una alteración del flujo biliar y a la en acumulación de ácidos biliares tóxicos que causan daños en el hígado. Y que se da principalmente en las mujeres, con una proporción de 9:1 entre mujeres y hombres. Siendo la mayoría diagnosticadas entre los 30 y los 65 años.
La importancia de las asociaciones de pacientes
Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel clave en la lucha por los derechos de las personas con enfermedades raras. Brindan apoyo emocional y asesoramiento a los afectados y sus familias, facilitan información actualizada sobre avances médicos y ensayos clínicos, promueven campañas de sensibilización para visibilizar estas enfermedades. Y ejercer presión sobre las instituciones sanitarias para mejorar el acceso a tratamientos.
Vivir con una enfermedad rara es enfrentarse a obstáculos diarios que van desde el diagnóstico hasta el acceso a tratamientos. Sin embargo, la ciencia sigue avanzando, y con más inversión en investigación y un mayor compromiso de la sociedad, se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
